Šta je NIPT?
Neinvazivni prenatalni test koristi krv trudnice da bi ispitao genetsku sliku bebe i time izbjegava rizik invazivne procedure poput amniocenteze ili biopsije horionskih čupica koja može dovesti do pobačaja. Test može da se napravi već od 10. nedjelje trudnoće. U majčinoj krvi pronalaze se hromozomi bebe koji prelaze u majčin krvotok iz posteljice.
Stanja koja testira Harmony – Harmony test testira trizomije hromozoma 13, 18 i 21, aneuploidije na polnim hromozomima X i Y, kao i mikrodeleciju po tipu DiGeorge sindroma. Imamo tri opcije testa – Classic (13, 18, 21), Expert (13, 18, 21, X, Y) i Plus (13, 18, 21, X, Y, DiGeorge).
Odlična stopa detekcije
99.99 % - stopa detekcije za trizomiju hromozoma 21 u objavljenim studijama.
Harmony test ispituje isključivo hromozome 21, 18, 13 i polne hromozome X i Y, što omogućava značajno povećanje efikasnosti metode. (5) Umjesto nasumičnog sekvenciranja dijelova cijelog genoma, Harmony test se fokusira na hromozome koji su predviđeni da se ispituju; time je sa Harmony testom obezbjeđena mnogo detaljnija analiza ovih hromozoma nego sa konvencionalnim NIPT metodama, koje se zasnivaju na sekvenciranju kompletne slobodne DNA („Massively Parallel Shotgun Sequencing , MPSS“.)
Otuda proističu veća tačnost testa, kao i dosta manje potrebnog vremena za laboratorijsku analizu, što se takođe odražava i na samu cijenu testa.
Visokokvalifikovani tim ljekara za dijagnozu i savjetovanje
Tim u našoj laboratoriji Cenata GmbH čine visokokvalifikovani ljekari i naučnici, uključujući i specijaliste u humanoj genetici, laboratorijskoj medicini, ginekologiji i akušerstvu. Naš tim će rado odgovoriti na Vaša pitanja vezana za prenatalnu dijagnostiku, NIPT, kao i tumačenje Harmony testa.
Prosječno vrijeme čekanja na rezultate je 3 radna dana – bez dodatnih troškova.
Prije sprovođenja Harmony testa Vaš ginekolog bi trebalo da Vam uradi ultrazvučni pregled kako bi se utvrdila gestacijska nedelja i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći. Trebalo bi i da se posavjetujete sa svojim ljekarom koja opcija Harmony testa je najpogodnija za Vas, a medicinski saradnik Bio Save-a će Vas takođe informisati o cjelokupnom Harmony testu.
Harmony test se može sprovesti od 10. nedjelje trudnoće (GN 10+0) bez obzira na način začeća ili porijeklo jajne ćelije.
NIPT metode kao što je Harmony test koriste se za utvrđivanje hromozomskih poremećaja ploda (trizomije hromozoma 21, 18 i 13, kao i X i Y hromozoma). Ono što ovu metodu čini posebnom je to što je ona neinvazivna: analizira se samo venska krv majke.
U sklopu bilo koje opcije testa na zahtjev pacijentkinje može biti utvrđen i pol ploda.
NIPT metoda, međutim, ne može zamijeniti ultrazvuk u prvom trimestru. Skrining u prvom trimestru i/ili ultrazvuk pri kraju prvog trimestra može detektovati moguće poremećaje organa fetusa i još uvek se strogo preporučuje.