Šta je to BRCA Test

BRCA Test predstavlja test sekvenciranja naredne generacije koji detektuje mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Prisutnost mutacije bilo u BRCA1 ili BRCA2 genu znatno povećava Vaš rizik za rak dojke, jajnika i za druge tipove raka.

BRCA Plus Test predstavlja test sekvenciranja naredne generacije koji uključuje analizu delecija/duplikacija u cilju detektovanja mutacija u 11 visokorizičnih gena za razvijanje raka dojke, uključujući BRCA1, BRCA 2 i PALB2.

Ko treba da uradi test?

  • Pacijenti sa ranim nastupanjem raka dojke (pre 50. godine života)
  • Pacijenti sa višestrukim rakom dojke
  • Pacijenti sa dijagnostifikovanim rakom dojke i rakom jajnika
  • Pacijenti koji imaju rak dojke i/ili jajnika u porodičnoj istoriji
  • Pacijenti sa dva ili više slučajeva raka povezanih sa BRCA1 ili BRCA2 kod jednog istog člana porodice
  • Pacijenti koji imaju muškarca sa rakom dojke u porodici
  • Pacijenti sa  etničkom pozadinom Aškenazi Jevreja

Koje su prednosti testiranja?

Test se lako tumači i klinički je potvrđen, uz vreme čekanja od samo 2 nedjelje i naprednu klasifikaciju:

  • Patogeno – mutacije sa poznatom kliničkom vrijednošću i za koje se pokazalo da povećavaju rizik za pojavu raka
  • Verovatno patogeno – genetske promjene za koje postoje neki preliminarni klinički podaci koji sugerišu na povezanost sa rakom, ali nisu dovoljni da bi se konašno utvrdila patogenost i rizik za pojavu raka
  • Neodređena patogenost – genetske promjene bilo sa oprečnim podacima ili bez potkrepljujućih podataka, tako da patogenost ne može biti utvrđena
  • Vjerovatno benigno -  genetske promjene sa jakim, ali ograničenim dokazima da bi se klasifikovale kao benigne i koje vjerovatno neće povećati rizik za pojavu raka
  • Benigno – genetske promjene koje su prethodno prijavljene i za koje postoji dovoljno dokaza da bi se klasifikovale kao benigne bez kliničkog značaja

Šta da radim ako je rezultat pozitivan?

Ukoliko rezultat BRCA testa bude pozitivan, pacijent će biti upućen na adekvatno praćenje, dijagostiku ili terapiju, kao i na savjetovanje za članove porodice.

U slučaju pozitivnog rezultata BRCA Test pacijentu omogućava da donese odluku o potrebi češćih dijagnostičkih kontrola ili odgovarajućih procedura liječenja, kako kod osobe kod koje se detektuju mutacije gena, tako i kod njenih članova porodice.

Pozitivan rezultat testa podrazumijeva dobijanje optimalnih savjeta oko vaših budućih kontrolnih pregleda ili liječenja i savjetovanje ostalih članova porodice koji su pod potencijalnim rizikom.

Kada se utvrdi postojanje mutacije gena kod neke osobe, to znači da su i članovi porodice potencijalni nosioci mutacija. Dakle, pozitivan rezultat testa ima impikacije i na članove porodice, čak i na buduće generacije. To znači da osobe kod kojih je dokazana mutacija ovih gena mogu taj mutiran gen preneti na svoje potomstvo.

Sinovi i ćerke nosioca mutacija imaju vjerovatnoću 50% da će je nasljediti od roditelja.

Isto tako, kada se kod osobe dokaže da je nosilac mutacije gena, to znači vjerovatnoću od 50% da su i njegove braće i sestre nosioci mutacije. Pozitivan rezltat testa ima implikacije na sve članove porodice, čak i na buduće generacije.

Ukoliko se dokaže da je osoba nosilac mutiranog gena, a već je oboljela od karcinoma, to znači da je pod povećanim rizikom za razvoj udruženog maligniteta. U tim slučajevima savjetuju se intenzivna praćenja i dijagnostičke procedure koje imaju zadatak da uoče karcinome navedenih regija u fazi samog nastanka, kada su šanse za uspiješno liječenje i izlječenje velike.

Prilikom dobijanja pozitivnog nalaza postoji više opcija za uspiješno smanjivanje, odnosno prevenciju od rizika od karcinoma. To podrazumijeva sprovođenje intenzivnih dijagnostičkih procedura koje imaju za cilj ranu detekciju.